به مجموعه‌ای از نواحی کد‌کننده در ژنوم، اگزوم گفته می‌شود. این مجموعه شامل 21.000 ژن کد کننده و دارای عملکرد می‌باشد. تقریبا 85 درصد از

در صورتی که در طی آزمایش های غربالگری بیوشیمیایی یا انجام سونوگرافی یا اکوکاردیوگرافی جنین که در هفته 11 تا 13 بارداری انجام میشود، شک

آزمایشات تشخیصی پیش از تولد به گروهی از آزمایشات تخصصی ژنتیک پزشکی اطلاق می گردد که بر روی نمونه های جنینی شامل، ماده وراثتی آزاد