باروری یک زن ممکن است تحت تأثیر ژنی باشد که از پدرش یا مادرش به ارث برده است. در یک سلول تخم معمولی، بخشی از سلول به نام سانتریول به عنوان بخشی از فرآیند توسعه طبیعی از بین می‌رود. معمولاً ۵۰ درصد از DNA  فرزند را ژن‌های مادر و ۵۰ درصد دیگر را ژن‌های پدر تشکیل می‌دهد. با این حال، ژن‌های مردانه بسیار قوی‌تر از ژن‌های زنانه هستند، به همین دلیل معمولا تأثیر برجسته‌تری دارند. در نتیجه، به طور معمول ۴۰ درصد از ژن‌های زنانه و ۶۰ درصد از ژن‌های مردانه فعال هستند. فرآیند ارث بردن ژن‌ها نسبتاً عادلانه است، اما دانشمندان پی برده‌اند که زیرمجموعه کوچکی از ژن‌ها که از والدین خود به ارث می‌بریم در نحوه اثرگذاری ژن‌ها اهمیت دارند. به این فرایند «نقش‌پذیری» (Imprinting) می‌گویند که می‌تواند در اشتباهات یا جهش‌های ژنتیکی ایجادکننده بیماری اثر داشته باشند.

جنسیت جنین در لحظه لقاح تخمک و جنین تعیین می‌شود. جنینی که دارای کروموزوم XY‌ باشد، پسر و جنینی که دارای کروموزوم XX باشد، دختر می‌شود. ۷۰ نوع ژن مختلف در کروموزوم‌های جنسی وجود دارد که در تعیین جنسیت جنین نقش دارند. در طول دوران بارداری؛ جنین در معرض هورمون‌ها و ژن‌های موثر قرار می گیرد که همین امر باعث می‌شود که از لحاظ آناتومی، فیزیولوژی و حتی رفتاری به نوعی از والدین الگوبرداری نماید. این ژن‌ها در شکل‌گیری شخصیت و ساختار جنین نقش مهمی دارند.

اختلال ژنتیکی شامل دسته‌ای از مشکلات ژنتیکی است که در اثر نارسایی یا جهش در ژن‌ها یا ماده ژنتیک انسان ایجاد می‌شود. انواع اختلال ژنتیکی اغلب در زمان تولد بروز می‌کنند ولی می‌توانند سال‌ها بعد نیز بروز کنند. اختلالات ژنتیکی می‌توانند ارثی نباشند و مثلاً بر اثر بروز جهش جدیدی در ژنوم جنین ایجاد شده باشند. یک اختلال ژنتیکی از طریق ایجاد ناهنجاری‌هایی در فاکتورها و عناصر تعیین کننده صفات و ویژگی‌های ژنتیکی فرد شامل مولکول های DNA یا ژنوم (توالی ژن‌ها) ظاهر می‌شود و این ناهنجاری‌ها به چهار گروه جهش تک ژنی، چندژنی، تغییرات کروموزومی و میتوکندریال تقسیم بندی می‌شوند.

اختلالات کروموزومی ممکن است در یکی از والدین وجود داشته باشد و به فرزندان منتقل شود ولی ممکن است بدون هیچ سابقه خانوادگی و در طی تشکیل تخمک به وقوع بپیوندند . 50 درصد جنین‌هایی که در زمان لقاح ناهنجاری‌های کروموزو می‌دارند،  در سه ماهه اول خود به خود سقط می‌شوند. لازم به ذکر است که اختلالات کروموزومی می‌توانند در مراحل بعدی زندگی رخ دهند که ممکن است با اثرات سوئی بر سلامتی همراه باشند. بیش از 6000 عامل باید به درستی در سطح مولکولی عمل کنند تا تولید مثل رخ دهد. اما، فقط چند صد تا از این عوامل در بیمارانی که نابارور هستند، تغییر می‌کند.

حدود 15 تا 20 درصد حاملگی‌ها منجر به سقط می‌شوند و 20 تا 50 درصد سقط‌ها به علت اختلالات ژنتیکی است که با استفاده از تست‌های کروموزومی خاص، منشأ ناهنجاری‌ها را می‌توان مشخص کرد. با استفاده از این تکنیک‌ها، می‌توان، علل ژنتیکی حدود 70 درصد سقط‌ها تا قبل از هفته‌ دهم بارداری را تشخیص داد. دانش متخصصین، درباره‌ نقش ژنتیک در باروری در سال‌های اخیر تغییر چشم‌گیری کرده است و انجام غربالگری ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGS) در برخی زوج‌های در معرض سقط مکرر، خطر سقط را به میزان زیادی کاهش می‌دهد.

لازم است که با یک مشاوره دقیق، زوج ناباروری که نیازمند به استفاده از این روش‌ها هستند توسط تیم درمان ناباروری مشخص شوند تا انجام روش‌های درمانی کارایی بیشتر داشته و درصد موفقیت را افزایش دهد.

زوج نابارور، می‌بایست که توضیحات کاملی، در خصوص اینکه چرا باید روش‌های تشخیص ژنتیکی در مورد آنها صورت پذیرد دریافت نمایند. همچنین، باید هدف و انتظارات از انجام این روش‌ها برای زوجین مشخص شود و به گونه‌ای نباشد که زوجین تصور کنند با صرف هزینه و انجام این روش‌ها، صددرصد نتیجه می‌گیرند. ممکن است بسیاری از زوجینی که از تلاش برای درمان ناباروری نتیجه نگرفته اند، کاندیدای استفاده از تکنیک‌های ژنتیکی برای تشخیص قبل از لانه گزینی جنین نیز، نباشند.

با وجود پیشرفت‌های صورت گرفته و تکنولوژی‌های به روز، امکان نگهداری جنین به مدت ۵ الی ۶ روز در محیط خارج از رحم مادر،  وجود دارد. یکی از مزیت‌های این امکان نسبت به گذشته، بررسی جنین‌ها در روز پنجم به جای روز سوم است. زیرا تعدادی از جنین‌ها به صورت خود به‌ خود تا روز پنجم زنده نمی‌مانند و در این صورت می‌توان بررسی‌ها را بر روی جنین‌های باقیمانده انجام داد. بنابراین، از تحمیل هزینه‌های بیشتر به زوجین، جلوگیری می‌شود.

موضوع مهم آن است که بسیاری از زوجینی که برای تشخیص ژنتیکی جنین قبل از لانه گزینی ارجاع می‌شوند، در واقع کاندید استفاده از این روش‌ها نیستند و باید بررسی‌های لازم انجام شود. همچنین نکته مهم  آن است که برای یک بارداری خوب، به یک جنین سالم با کیفیت مطلوب و مادر سالم نیاز داریم. بنابراین اگر شرایط مناسب بود و حاملگی رخ نداد، در صورت صلاحدید متخصصان حوزه ناباروری، بررسی علل ژنتیکی جنین انجام می‌شود. برای انجام بررسی ژنتیکی نیاز به تعداد زیاد جنین داریم. با افزایش سن، تعداد جنین قابل بررسی جهت نمونه برداری  و گرفتن سلول برای تشخیص ژنتیکی کاهش می‌یابد.

امروزه امکان تشخیص بیش از ۴۰۰ بیماری ژنتیکی، از طریق روش‌های ژنتیکی قبل از لانه گزینی وجود دارد و اگر به هر دلیلی به بیماری برسیم که یک بیماری غالب ژنتیکی است و یا امکان تشخیص آن وجود ندارد، در این صورت با برگزاری جلسات تیمی، زوج را به دریافت خدمات اهدا ارجاع می‌دهیم.