بخش مشاوره و ژنتیک بالینی

مشاوره ژنتیک ارزیابی سلامت جنین

مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و ازدواج‌های فامیلی

مشاوره ژنتیک پیش از بارداری و دوران بارداری 

بیماری‌های ارثی، عقب‌افتادگی‌های ذهنی و جسمی، ناهنجاری‌های مادرزادی در فرد و خانواده

نازایی، ناباروری، سقط مکرر، مرده‌زایی، ابهام جنسی

انواع بیماری های عصبی عضلانی، اختلالات حرکتی، نابینایی، ناشنوایی

سرطان‌های فامیلی؛ پیشگیری و درمان

 بیماری‌های متابولیک در فرد یا خانواده برای تشخیص پیش از تولد فرزندان آینده

تخمین ریسک تکرار بیماری های ژنتیکی

مشاوره ژنتیک فردی شامل : تعیین خلوص نژادی، هوش و استعداد ژنتیکی

مشاوره ژنتیک استعداد ابتلاء به بیماری های زمینه ای مانند بیمار یهای قلبی عروقی، دیابت، آلزایمر

مشاوره جهت بررسی مولکولی تمامی بیماری‌های ژنتیک شناخته شده

بخش سیتوژنتیک

تشخیص پیش از تولد

بررسی اختلالات کروموزومی با استفاده از انواع تکنیک‌های متداول بررسی ونواری (Banding) کروموزومی بر روی نمونه‌های خون، مایع آمنیوتیک و پرزهای جفتی

تشخیص پس از تولد

بررسی اختلالات کروموزومی با استفاده انواع تکنیک‌های متداول بررسی نواری با رزولوشن بالا بر روی نمونه‌های خون محیطی و بافت

سرطان

تشخیص انوع لوسمی و لنفوم، انتخاب درمان، کنترل پاسخ به درمان با استفاده از بررسی اختلالات کروموزومی بر روی نمونه‌ی مغز استخوان

بخش سیتوژنتیک ملکولی

تشخیص انواع حذف و ریزحذف، جابجایی، واژگونی و اختلالات شمارشی کروموزوم‌ها با تکنیک‌های نواری  (Banding) و تکنیک هیبریداسیون فلورسانس موضعی  کروموزوم ( FISH)

 هیبریداسیون مقایسه‌ای ژنوم مبتنی بر روش آرایه الیگو (aCGH) یا

 (Array Comparative Genomic Hybridization )

 غربالگری ژنتیک پیش از لانه‌گزینی (Preimplantation Genetic Screening (PGS)

 هیبریداسیون مقایسه‌ای ژنوم بر آرایه یاBAC

ژنتیک ملکولی

  • تشخیص بیماری های تک‌ژنی با توالی یابی Sanger
  • تشخیص چندژنی (پنل‌های ژنی) Targeted NGS    
  • تشخیص با توالی‌یابی اگزوم برای بیماری‌های کم‌توانی ذهنی، ناشنوایی، عصبی- عضلانی، سرطان‌ها، بیماری‌های متابولیک و هماتولوژیک
  • تعیین جهش (تست ناقلی: Carrier testing)
  • تشخیص ژنتیک پیش از لانه‌گزینی Preimplantation genetic diagnosis (PGD)
  • خدمات تست غیرتهاجمی پیش از تولد Noninvasive Prenatal Testing (NIPT)
  • خدمات تشخیص سرطان‌ها برای پیش آگهی انتخاب نحوه درمان (فارماکوژنتیک)
  • بررسی‌های کمی و کیفی سرطان‌های خونی با استفاده از تست‌های مولکولی
  • روش سریع تشخیص برای ناهنجاری های کروموزومی با استفاده از تست مولکولی QF_PCR