به مجموعه‌ای از نواحی کد‌کننده در ژنوم، اگزوم گفته میشود. این مجموعه شامل 21.000 ژن کد کننده و دارای عملکرد می‌باشد. تقریبا 85 درصد از تغییرات ژنتیکی بیماری‌زا در همین نواحی حضور دارند. بنابراین می‌توان با انجام آزمایش Whole Exome Sequencing (WES) ، با انجام یک بار تست تمامی این نواحی را مورد بررسی قرار داد. این آزمایش را می‌توان به عنوان کامل‌ترین آزمایش تشخیصی در زمینه بررسی بیماران مبتلا به اختلالات ژنتیکی در نظر گرفت. با استفاده از این اطلاعات می توان به غربالگری بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی پر خطر و پیشگیری از بروز یک بیماری در خانواده کمک کرد.
انجام تست WES برای چه افرادی توصیه میشود؟
- در مواردی که در بررسی های اولیه آزمایشگاهی تشخیص بیماری ژنتیکی مشخص نباشد و ژن و جهش بیماری زا ناشناخته باشد.
- در صورتی که بیماری پلی ژنیک باشد و چندین ژن مسئول ایجاد علائم بیماری می باشد و احتمال بررسی تک تک ژنها میسر نمی باشد (مثل عقب ماندگی ذهنی، تاخیر تکاملی، نابینایی ارثی، ناشنوایی ارثی و …). با بررسی پانل کامل ژنهای مرتبط با بیماری تشخیص دقیق تر و سریع تر میسر می شود.
- در موارد ازدواج خویشاوندی جهت غربالگری بیماریهای ژنتیک با توارث اتوزوم مغلوب با توجه به فراوانی بالای برخی جهش ها در جمعیت ایرانی، که این آزمایش جهت پیشگیری از تولد فرزندان مبتلا می باشد.
- در موارد ازدواج خویشاوندی یا غیرخویشاوندی که در خانواده سابقه فامیلی متعدد عقب ماندگی ذهنی یا بیماریهای متابولیک و فرزندان مبتلای فوت شده که بررسی ژنتیک انجام نداده اند و یا موارد متعدد بیماریهای ناشناخته وجود داشته باشد.
- در مواردی که در یک زوج چندین مورد فرزند مبتلای فوت شده داشته اند که به علت فوت در دوره نوزادی امکان بررسی ژنتیک وجود نداشته است و در صورتی که این زوج قصد بارداری مجدد دارند باید آزمایش WES روی نمونه زوجین صورت گیرد.
نحوه انجام آزمایش و نحوه نمونه گیری
این آزمایش به دو روش انجام می شود
- در روش اول ابتدا آزمایش WES فقط برای نمونه بیمار انجام می شود، همچنین ازهر دو والد بیمار نمونه خون گرفته می شود تا با توجه به نتایج به دست آمده از آزمایش فرزند بیمار در مرحله اول از نمونه های والدین برای بررسی و تایید نتایج مرحله اول استفاده می شود.
- در روش دوم آزمایش WES همزمان برای والدین و فرزند بیمار انجام می شود. در این روش نتایج از دقت و صحت بالای برخوردار می باشد اما هزینه ها در این روش به مراتب بالاتر خواهد بود و به شکل روایت در کشور انجام نمی‌شود.
مزایای انجام WES چیست؟
- بیش‌ترین احتمال مشخص شدن ژن درگیر و نوع دقیق بیماری
- شناسایی سایر ژن هایی که منجر به استعداد ابتلا به بیماری های مولتی فکتوریال در فرد میشود و کمک به اصلاح سبک زندگی جهت پیشگیری از ابتلا
- کم هزینه‌ترین و سریع‌ترین روش جهت بررسی تمامی ژنهای مرتبط با بیماریهای ژنتیکی
- همکاری با آزمایشگاه‌های تشخیصی معتبر در کشورهای دانمارک و اتریش جهت بهره‌گیری از به روز‌ترین پلت‌فرم‌های توالی‌یابی Illumina
- آنالیز مجدد دیتای WES در بیمارانی که نتیجه بررسی آن‌ها منفی یا غیر قطعی باشد، به صورت رایگان و سالیانه با توجه به اینکه اطلاعات موجود در دیتابیس ها در حال بروزرسانی می باشد.
- ارائه مشاوره ژنتیک قبل و پس از انجام آزمایش جهت رفع ابهام و پاسخگویی به سوالات
- حفظ و نگهداری نمونه‌ها و دیتای ژنتیکی بیماران
- انجام آزمایش و ارائه گزارش نهایی در حداکثر 8 تا 12 هفته
