در صورتی که در طی آزمایش های غربالگری بیوشیمیایی یا انجام سونوگرافی یا اکوکاردیوگرافی جنین که در هفته 11 تا 13 بارداری انجام میشود، شک به بیماری یا سندرم خاصی باشد و اصطلاحا بارداری پرریسک باشد و یا والدین ناقل یک بیماری شناخته شده با ژن مشخص باشند که قبلا مورد بررسی قرار گرفته، و قصد بررسی جنین از لحاظ ابتلا به آن بیماری باشد این تست معمولاً بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود. آمنیوسنتزی که قبل از هفته 15 بارداری انجام شود با عوارض بالاتری همراه است.
چگونه آمنیوسنتز انجام میشود
آزمایش آمینوسنتز یک روش تهاجمی است بدین صورت که سوزن از طریق شکم به کمک سونوگرافی توسط متخصص مربوطه وارد مایع آمینوتیک جنین می شود و حدود ده سی سی از مایع دور جنین کشیده می شود و آن مایع که حاوی سلول های جنین است بررسی می گردد و در نهایت تشخیص قطعی برای مشکلات ژنتیکی ارائه می شود. پس از آن تصمیم گیری های لازم برای انجام سقط جنین صورت می گیرد. ر موارد بسیار نادری ممکن است بدلیل جایگیری خاص جنین و جفت، نیاز به ورود سوزن از طریق کانال واژینال باشد ولی خیلی نادر است.
خطر آمنیوسنتز برای مادر چقدر است؟ خطر آمنیوسنتز برای جنین چقدر است؟
برای مادر تقریبا صفر. برای جنین فقط نیم تا یک درصد
خطرات
آمنیوسنتز حامل خطرات متعددی است ، شامل :
نشت مایع آمنیوتیک. ندرتا ، مایع آمنیوتیک پس از آمنیوسنتز از واژن نشت می کند. اما در بیشتر موارد مقدار مایع از دست رفته اندک است و طی یک هفته متوقف می شود و احتمالاً بارداری به طور عادی ادامه خواهد یافت.
سقط جنین. آمنیوسنتز سه ماهه دوم حامل خطر کمی برای سقط جنین میباشد – در حدود 0.1 تا 0.3 درصد. تحقیقات نشان می دهند که خطر از دست دادن بارداری برای آمنیوسنتز انجام شده قبل از هفته 15 بارداری بیشتر است.
آسیب سوزن. در طول آمنیوسنتز ، جنین ممکن است یک بازو یا پای خود را در مسیر سوزن حرکت دهد. با این حال ، صدمات جدی سوزن نادر است.
حساسیت به Rh. به ندرت ممکن است آمنیوسنتز باعث شود سلولهای خونی جنین وارد جریان خون مادر شوند. اگر شما خون Rh منفی داشته باشید و آنتی بادی علیه خون Rh مثبت ایجاد نکرده اید ، پس از آمنیوسنتز به شما یک محصول خونی به نام گلوبولین ایمنی Rh داده می شود. با این کار از تولید آنتی بادی های Rh توسط بدن شما که می توانند از جفت عبور کرده و به گلبول های قرمز جنین شما آسیب برسانند ، جلوگیری میشود. آزمایش خون می تواند تشخیص دهد که آیا تولید آنتی بادی را شروع کرده اید یا خیر.
عفونت. به ندرت ، آمنیوسنتز ممکن است باعث عفونت رحمی شود.
انتقال عفونت. در صورتی که به عفونت هایی مانند هپاتیت C ، توكسوپلاسموز یا ایدز ، مبتلا باشید ، این عفونت ممكن است در طی آمنیوسنتز به نوزاد شما منتقل شود.
به یاد داشته باشید ، آمنیوسنتز ژنتیکی معمولاً زمانی ارائه می شود که نتایج آزمایش تأثیر قابل توجهی در مدیریت بارداری داشته باشد. در نهایت ، تصمیم به داشتن آمنیوسنتز ژنتیکی بر عهده شماست. ارائه دهنده خدمات سلامت یا مشاور ژنتیک شما می تواند به شما کمک کند تا همه عوامل موثر در تصمیم گیری را مورد بررسی قرار دهید.
جواب آمنیوسنتز در طول چه مدتی آماده میشود؟
در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنیا جواب آمنیوسنتز طی دو مرحله آماده میشود:
• جواب اول طی 3 الی 5 روز (یا کمی دیر و زود تر بسته به شلوغی آزمایشگاه) به دست مراجع میرسد. در این جواب با روش QFPCR فقط کروموزومهای جنسی و 13 و 18 و 21 بررسی و جواب داده می شوند. جنسیت نیز در این مرحله مشخص میگردد. اگر در این مرحله تعداد یکی از کروموزومها به جای دوتا، سه تا گزارش شود پزشکی قانونی به شرطی که سن بارداری از روی سونوگرافی کمتر از 19 هفته باشد مجوز سقط را صادر میکند منتها باید جواب که به روش QFPCR به دست آمده با یک روش دیگر نیز چک و تایید شود که در بیمارستان صارم با روش FISH در مدت کمتر از 48 ساعت تایید صورت میگیرد.
• جواب دوم حدود یک ماه بعد (یا کمی دیر و زود تر بسته به شلوغی آزمایشگاه) آماده میشود که در آن کل کروموزومها از لحاظ تعداد، شکستگی، معکوس شدگی، جابجایی، حذف و… بررسی و گزارش میشوند
